Da busca pelo diagnóstico às incertezas do tratamento: desafios do cuidado para as doenças genéticas raras no Brasil / From the search for diagnosis to treatment uncertainties: challenges of care for rare genetic diseases in Brazil

Resumo As doenças genéticas raras constituem um importante problema de saúde pública, mas ainda são pouco estudadas na perspectiva da Saúde Coletiva. Este artigo tem por objetivo analisar os itinerários terapêuticos de pacientes com doenças genéticas raras nas cidades do Rio de Janeiro, Salvador e Porto Alegre, tendo por foco os desafios materiais, emocionais e estruturais enfrentados na busca por diagnóstico e tratamento. Foram realizadas entrevistas semiestruturadas com pacientes/cuidadores e profissionais de saúde em serviços públicos de genética médica. Observou-se que a experiência da doença genética rara, além de ser um desafio em si pelo caráter debilitante e incapacitante, é agravada por problemas de ordem prático-relacionais e burocrático-institucionais que não se resolvem com a chegada a um serviço especializado. A existência de longos itinerários terapêuticos até o diagnóstico, o desconhecimento dos médicos não geneticistas sobre as doenças raras, as dificuldades de transporte e de acesso a especialistas, a exames diagnósticos e complementares e o acesso a medicamentos e insumos alimentares de alto custo foram comuns às narrativas nas três cidades. A adesão aos cuidados oferecidos exigem estratégias de ação que dependem de arranjos envolvendo familiares, médicos, associações de pacientes e o Estado.

Abstract Rare genetic diseases are an important public health problem, but they are still little studied in Collective Health. This article aims to analyze the 'therapeutic itineraries' of patients in search of a diagnosis and treatment for rare genetic diseases in the cities of Rio de Janeiro, Salvador and Porto Alegre. It focuses on the material challenges, emotional and structural problems faced in these trajectories. Semi-structured interviews were conducted with patients/caregivers and health professionals in the context of public health medical genetics. Our findings suggest that the experience of the rare genetic disease is aggravated by practical, inter-relational and bureaucratic/institutional problems. The reality of long and circuitous journeys to obtain a diagnosis, non-geneticists' lack of knowledge about rare diseases, difficulties in transportation and access to specialists, diagnostic and complementary examinations, and access to high-cost medicines and food supplies were common challenges in all the narratives examined in the three Brazilian cities. In addition, adherence to care provided by medical genetics requires action and strategies that depend on arrangements involving family members, physicians, patient associations, and the state.

Trajetórias Terapêuticas Familiares: doenças raras hereditárias como sofrimento de longa duração / Family Therapeutic Trajectories: rare hereditary diseases involving long-term suffering

Resumo Este artigo analisa elementos comuns na trajetória de pessoas afetadas por doenças raras hereditárias no Brasil, tendo por cerne a busca por diagnóstico e tratamento, e a reprodutibilidade da família. Classificam-se como "raras" as doenças que afetam 65 pessoas a cada 100 mil. São condições geralmente crônicas e degenerativas, muitas delas sem cura ou tratamento efetivo. Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética e são hereditárias. Este dado traz implicações importantes no que diz respeito às políticas de atenção à saúde da família, à reprodução e ao cuidado para condições clínicas que, em alguns casos, atravessam várias gerações. Para análise dos dados, articulam-se dois eixos teóricos: os estudos de família e parentesco e as análises sobre os sofrimentos de longa duração. A pesquisa desenvolveu-se junto a pessoas afetadas por doenças raras hereditárias e seus familiares, nos cenários políticos nos quais esses atores transitam, como associações de pacientes, congressos científicos e audiências públicas. Evidencia-se a necessidade de construção de uma pauta contínua sobre as doenças raras no Brasil, capaz de promover de fato o acesso universal e integral das pessoas afetadas ao sistema público de saúde, e buscar soluções para minorar sofrimentos que ameaçam a própria continuidade da família.

Abstract This article analyzes common elements in the trajectory of people affected by rare hereditary diseases in Brazil, focusing on the search for diagnosis and treatment, and the reproducibility in the family. Rare diseases affect 65 people in every 100 thousand. These are usually chronic and degenerative conditions, many incurable or without effective treatment. About 80% of rare diseases are genetic in origin and can be inherited. This fact has important implications for family health care policies, reproduction, and care for clinical conditions that, in some cases, spanned generations. To analyze the data, two theoretical axes are articulated: family and kinship studies, and analyzes of long-term suffering. The research investigated people affected by rare hereditary diseases and their families, in the political scenarios in which these actors circulate, such as patient associations, scientific congresses and public hearings. There is evidence of the need to build a continuous agenda on rare diseases in Brazil capable of effectively promoting universal and integral access of the affected persons to the public health system, and seeking for solutions to alleviate suffering that threatens the very continuity of the family.

Terapias espirituais e complementares no tratamento do câncer: a experiência de pacientes oncológicos em Florianópolis (SC) / Spiritual and complementary therapies to treat cancer: the experience of oncologic patients in Florianópolis, Santa Catarina, Brazil

A pesquisa investigou o uso de terapias complementares e espirituais por pacientes oncológicos atendidos em uma instituição terapêutico-religiosa da cidade de Florianópolis (SC), o Centro de Apoio ao Paciente com Câncer (CAPC). Esta instituição oferece terapias complementares, grupos psicoterapêuticos e cirurgias espirituais, sendo que nela trabalham médicos, enfermeiros, religiosos e terapeutas diversos. Utilizamos como método a observação participante realizada ao longo de 15 meses dentro da instituição. Foram realizadas ainda 21 entrevistas semiestruturadas com pacientes e voluntários do CAPC e com seus dirigentes. Observou-se que as pessoas com câncer atendidas no CAPC possuem uma lógica de cuidado diversificada e plural que não opera com as dicotomias mente/corpo, biomedicina/terapias complementares para pensar os processos de saúde e doença, de modo que as terapias complementares/espirituais são analisadas enquanto sistemas possíveis de tratamento. Foram questionadas certas concepções ainda vigentes que analisam a adesão aos tratamentos complementares/espirituais com base nas ideias de "crença", falta de acesso ao sistema biomédico, carência econômica e/ou incapacidade da biomedicina em tratar certas doenças, pois identificou-se na pesquisa que tais formas terapêuticas eram utilizadas por pessoas de diferentes classes sociais e filiações religiosas, em diversos estágios do câncer, paralelamente ao tratamento biomédico, e não como a "última opção".

The objective of this research was to investigate the use of complementary and spiritual therapies for cancer patients treated in a therapeutic-religious institution in the city of Florianópolis, the Center for Cancer Patient Support (CAPC). This institution offers complementary therapies, psychotherapeutic groups and "spiritual surgeries". Doctors, nurses, therapists and religious people work together in this institution. The participant observation method was used during fieldwork conducted over 15 months in the institution. Also, 21 semi-structured interviews with patients and volunteers from CAPC and its leaders were conducted. People being treated for cancer with the complementary/spiritual therapies offered by CAPC presented a diverse and plural understanding of care that does not work with the dichotomies of mind/body, biomedicine/complementary therapies to consider their processes of health and disease. Prevailing concepts that examine adherence to complementary/spiritual therapies based on the ideas of "belief," lack of access to official medical system, economic deprivation and/or inability of biomedicine to treat certain diseases were questioned because it was identified in research that such forms of therapy were used by people of different social classes and religious affiliations, in various stages of cancer, together with the biomedical treatment, and not as the "last option".

Vênus revisitada: negociações sobre o corpo na experiência do câncer de mama / Revisited venus: negotiations about the body in the experience of the breast cancer

Este trabalho procura mostrar como a mulher mastectomizada negocia a representação e a apresentação de seu corpo nos espaços público e privado após o diagnóstico do câncer,observando os aspectos relacionais envolvidos neste processo. Serão abordados especificamente os aspectos relacionados à mastectomia e ao tratamento de quimioterapia, que torna a doença visível através da queda do cabelo. O objetivo é mostrar como se dão certas relações, estratégias e disputas em torno do corpo mutilado e como esse corpo passa a ser significado a partir da experiência da doença.